Dottore al mio bambino hanno diagnosticato un problema di sviluppo, ma ho fatto l’amniocentesi e mi avevano detto che “era tutto a posto”.

Il nostro corredo genetico è costituito dai cromosomi. In ogni cellula ci sono 46 cromosomi, che possiamo immaginare come i libri di una libreria. Ognuno ha 46 libri. La metà arrivano dalla mamma, l’altra metà dal papà. Dentro i cromosomi, come in tutti i libri, abbiamo le pagine e nelle pagine le parole. Le parole corrispondono ai geni. Ognuno di noi ha circa 20000 geni, ovvero 20000 parole; esse contengono tutte le informazioni necessarie a formarci, a determinare il colore degli occhi, lo sviluppo del cuore, l’altezza, ecc.

L’amniocentesi è una tecnica applicabile dalle 15 settimane di gravidanza. Essa consiste nel prelevare parte di liquido amniotico, quello in cui nuota il bambino e nel quale sono contenute cellule che arrivano dal bambino stesso, tramite l’urina o la cute. Quando si propone l’amniocentesi normalmente si vanno a guardare i soli cromosomi. Ciò vuol dire che le pagine e le parole non possono essere viste.

L’amniocentesi permette dunque di escludere delle grosse particolarità dei cromosomi, per esempio la trisomia 21, ovvero la presenza di 3 copie anziché 2, del libro 21.

Questo rende ragione del fatto che non siamo in grado come medici di escludere qualunque malattia genetica esistente. Primo perché le tecniche attuali non permettono di vedere tutto, secondo perché anche volendo vedere tutto, ad oggi non conosciamo il ruolo e la funzione di tutte le pagine e di tutte le parole di cui siamo composti.

Per eventuali ulteriori informazioni non esitate a parlarne con il vostro pediatra di famiglia. Se necessario egli vi indicherà uno specialista per rispondere in maniera esaustiva alle vostre domande.



Dr.ssa Alessandra Ferrarini, Caposervizio genetica medica ORBV